Sant Pau, premiat al Congrés Nacional de l’Associació Espanyola de Tècnics de Laboratori

La Laura Ranera, tècnica de laboratori de la Unitat de Diagnòstic Hematològic de l’Hospital, ha estat guardonada amb el primer premi a la millor comunicació oral pel treball “Caracterització de mutacions germinals detectades per Next-generation Sequencing a l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau” durant el 36è Congrés Nacional de l’Associació Espanyola de Tècnics de Laboratori (AETEL). El guardó té una dotació econòmica de 2.500 euros. Enhorabona!

La Next-generation Sequencing o seqüenciació massiva de nova generació (NGS) és una tècnica que permet identificar diferents tipus d’alteracions genètiques en pacients amb patologies hematològiques (en aquest cas), facilitant el diagnòstic, pronòstic i tractament personalitzat.

Algunes d’aquestes alteracions genètiques o mutacions poden ser germinals, és a dir, heretades, fet que té importants implicacions familiars. Per determinar si la mutació és germinal o somàtica cal comprovar-ho en un teixit no infiltrat per la malaltia que, en aquest cas, és el fol·licle pilós (un cabell del pacient al que s’extrau l’ADN). Si la mutació no està present en el teixit no tumoral es classifica com a somàtica (adquirida a causa de la malaltia); i, en canvi, si es confirma la seva presència en ambdós teixits, es considera germinal i s’estén l’estudi a familiars enfrontant el seu ADN a l’ADN familiar estudiat i es va ampliant o finalitzant l’estudi segons el resultat obtingut.