El projecte “Synaptic Dysfunction in Intellectual Disability Caused by SYNGAP1. Translational Research to Develop Human Models and Advance Pharmacological Treatments”, coordinat pel Dr. Àlex Bayés de l’IIB Sant Pau, ha rebut la beca ERA-NET NEURON que permetrà un important avenç en la recerca sobre la disfunció de les sinapsis neuronals, en la Discapacitat Intel·lectual causada per SYNGAP1.

Les sinapsis neuronals són fonamentals per a la transmissió i codificació de la informació sensorial. És per aquest motiu que la seva disfunció està a la base de moltes malalties tant neurodegeneratives com mentals o del comportament.

D’altra banda, les mutacions patològiques en el gen SYNGAP1 són una de les causes més comuns de Discapacitat Intel·lectual co-ocurrent amb símptomes autistes. La proteïna codificada pel gen SYNGAP1 s’expressa de forma molt abundant i específica a les sinapsis glutamatèrgiques, les més abundants en el sistema nerviós central.

En aquest projecte es volen desenvolupar cèl·lules mare induïdes pluripotents (iPSCs) a partir de fibroblasts de pacients amb mutacions a SYNGAP1 per tal de tenir una font inesgotable de neurones humanes amb mutacions patològiques que permetin entendre les bases moleculars d’aquesta malaltia així com el desenvolupament de nous fàrmacs per tractar-la. 

Participants en el projecte de recerca:

Àlex Bayés; IIB Sant Pau, Barcelona (Coordinador del Projecte)

Oliver Brüstle; Institute of Reconstructive Neurobiology, Bonn, Germany

Barbara Truetlein; Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology, Leipzig, Germany

Daniel Choquet; Institut Interdisciplinaire de Neurosciences, Bordeaux, France

Jacques L. Michaud; Research Center, Centre Hospitalier Universitaire Sainte,Justine, Montreal, Quebec.