Sant Pau és un dels 3 únics hospitals europeus que forma part de la xarxa SLC6A1 Europe, Research & Support Alliance, creada en un simposi organitzat en el marc del 36è Congrés Internacional d’Epilèpsia a Lisboa (Portugal). Aquesta entitat, la primera per a l’abordatge d’aquesta malaltia genètica rara, reuneix associacions de pacients i investigadors bàsics i clínics i el seu objectiu és promoure la recerca i el desenvolupament de tractaments, la creació d’un cens i d’un biobanc europeu i proporcionar suport a les famílies.

La trobada ha reunit més de 30 experts internacionals, entre ells la Dra. Maria Asunción Díaz, de la Unitat de Neuropediatria de Sant Pau, que han fet una posada al dia sobre els darrers avenços i han destacat el paper cabdal de la recerca, a més de la tasca conjunta amb les famílies. “Avui no tenim un nombre exacte de persones afectades per la SLC6A1 perquè els primers casos es van diagnosticar el 2015, però en els darrers anys hem vist que dins el grup de malalties que causen discapacitat, aquesta patologia està en el top 10”, explica la Dra. Díaz. 

Aquesta malaltia neurològica rara està causada per la mutació del gen SCL6A1, que té un paper clau en la comunicació entre les cèl·lules cerebrals. De fet, aquest gen és el responsable de produir una proteïna: la GAT-1 per transportar una altra substància anomenada GABA, que és el principal neurotransmissor inhibidor del sistema nerviós central i encarregat de contrarestar l’excitació cel·lular al cervell. En no produir-se una correcta producció de la GAT-1, provoca una activitat elèctrica continuada a nivell neuronal que té greus conseqüències en el desenvolupament neurològic.

El SCL6A1 causa epilèpsia de difícil control, discapacitat intel·lectual, trastorns del moviment, retard en el desenvolupament i trastorns de conducta. No hi ha cap tractament: “tenim els fàrmacs antiepilèptics, que controlen l’epilèpsia, però no els altres símptomes, que tenen un gran impacte en els infants i també en les seves famílies”.   

Sant Pau, centre europeu d’excel·lència en SCL6A1

L’Hospital de Sant Pau és un dels 3 centres europeus d’excel·lència en SLC6A1, juntament amb el Danish Epilepsy Center, Filadelfia (Dinamarca) i el Departament de Biotecnologia i Ciències de la Vida de la Universitat de Insubria (Itàlia). “Neuropediatria i Genètica estem treballant en un projecte a partir de material de pacients de l’Estat espanyol per fer un genoma i analitzar si hi ha algun altre gen capaç de modificar la funció del que causa la malaltia, el que s’anomena un segon hit”.

La xarxa Europe, Research & Support Alliance reuneix associacions de pacients de l’Estat espanyol, Regne Unit, Itàlia, Bèlgica, Països Baixos, Suïssa, França i Alemanya i investigadors bàsics i clínics. Els integrants han subratllat la urgència de crear xarxes de col·laboració sòlides a nivell europeu i establir connexions que permetin compartir coneixements, impulsar i accelerar assajos clínics, la recerca genètica i les possibles teràpies. També s’ha demanat a les institucions públiques de la Unió Europea i de cada país que donin un major suport a la recerca, el finançament i l’accés a futurs tractaments.