Generalment impliquen diversos òrgans i afecten les capacitats físiques, habilitats mentals, i les qualitats sensorials i de comportament dels malalts. L’afecció pot ser visible des del naixement o la infantesa, però n’hi ha que no apareixen fins a l’edat adulta. Són malalties greus o molt greus, cròniques i habitualment degeneratives, i tenen una gran repercussió per a tota la família.

Actualment hi ha més de 7.000 diferents malalties minoritàries identificades que afecten directament la vida diària de més de 30 milions de persones només a Europa. Conviure amb una malaltia minoritària es converteix en una experiència d'aprenentatge de cada dia per als pacients i les famílies. I tot i que tenen diferents noms i diferents símptomes, les malalties minoritàries afecten la vida diària dels pacients i les famílies de manera similar.

L'Hospital de Sant Pau forma part de la Plataforma de Malalties Minoritàries i acull la seu d' European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS), ubicada al Recinte Modernista.

Les European Reference Networks (ERN) són xarxes de referència europees que ajuden als professionals i centres especialitzats en diferents països a compartir coneixement.

Les ERN han d'aplicar els criteris de la Unió Europea (UE) per fer front a les malalties minoritàries que requereixen atenció especialitzada; servir com a centres de recerca i de coneixement que tracten pacients d’altres països de la UE i assegurar la disponibilitat d’instal·lacions de tractament quan sigui necessari.

En aquests moments l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau participa en:

• ERN, European Commission 
• Rare adult càncers
• Rare neuromuscular diseases

Sant Pau és centre de referència en les següents malalties minoritàries:

• Malalties de la sang - Trasplatament de progenitors hematopoètics al·logènics, en nens.  CSUR
• Malalties neuromusculars rares, en adults. CSUR, XUEC, ERN.
• Sarcomes i altres tumors muscolesquelètics, en adults.  CSUR, ERN.
• Extrofia vesical, epispadias i extrofia de claveguera, en nens i adults. CSUR.
• Malalties glomerulars complexes, en nens i adults. CSUR, XUEC, ERN.
• Eritropatologia hereditària, en nens i adults. CSUR, ERN.
• Patologia complexa hipotàlem-hipofisària, en nens i adults. CSUR, XUEC, ERN.
• Malalties Autoimmunes sistèmiques. XUEC.
• Epilèpsia/MM, en nens i adults. CSUR, XUEC.