Generalment impliquen diversos òrgans i afecten les capacitats físiques, habilitats mentals, i les qualitats sensorials i de comportament dels malalts. L’afecció pot ser visible des del naixement o la infantesa, però n’hi ha que no apareixen fins a l’edat adulta. Són malalties greus o molt greus, cròniques i habitualment degeneratives, i tenen una gran repercussió per a tota la família.

Actualment hi ha més de 7.000 diferents malalties minoritàries identificades que afecten directament la vida diària de més de 30 milions de persones només a Europa. Conviure amb una malaltia minoritària es converteix en una experiència d'aprenentatge de cada dia per als pacients i les famílies. I tot i que tenen diferents noms i diferents símptomes, les malalties minoritàries afecten la vida diària dels pacients i les famílies de manera similar.

L'Hospital de Sant Pau forma part de la Plataforma de Malalties Minoritàries i acull la seu d' European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS), ubicada al Recinte Modernista.

Les European Reference Networks (ERN) són xarxes de referència europees que ajuden als professionals i centres especialitzats en diferents països a compartir coneixement.

Les ERN han d'aplicar els criteris de la Unió Europea (UE) per fer front a les malalties minoritàries que requereixen atenció especialitzada; servir com a centres de recerca i de coneixement que tracten pacients d’altres països de la UE i assegurar la disponibilitat d’instal·lacions de tractament quan sigui necessari.

En aquests moments l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau participa en:

• ERN, European Commission 
• Rare adult càncers
• Rare neuromuscular diseases