Una malaltia minoritària és aquella que afecta un grup molt reduït de persones i, per això, el seu diagnòstic i maneig són més complexos. A l’Hospital de Sant Pau disposem d'un Programa de Malalties Minoritàries que proporciona l'atenció multidisciplinària que aquests/es pacients necessiten.
Malalties minoritàries
Les malalties minoritàries a Sant Pau
Què són les malalties minoritàries?
Les malalties minoritàries es caracteritzen per la seva baixa prevalença: afecten menys de 5 de cada 10.000 habitants. Actualment, hi ha més de 7.000 malalties identificades, que afecten la vida diària de més de 30 milions de persones a Europa, 3 milions de les quals es troben a Espanya.
Són malalties poc conegudes, fet que dificulta tant el diagnòstic com l’accés als tractaments. L’afecció pot ser visible des del naixement o la infantesa, però en alguns casos no es manifesta fins a l’edat adulta.
Acostumen a tenir una gran repercussió, tant per al/a la pacient com per a la seva família, i requereixen una atenció multidisciplinària en centres d'expertesa. Per això, els sistemes de salut han desenvolupat diferents eines per promoure una assistència adequada.
Conviure amb una malaltia minoritària
Conviure amb una malaltia minoritària pot ser un desafiament complex per al/a la pacient i els seus familiars, tant en l’àmbit físic com en l’emocional, el social i l’econòmic. Els principals reptes de conviure amb una malaltia minoritària inclouen:
Diagnòstic tardà o erroni
Les malalties minoritàries tarden una mitjana de 4 anys en ser diagnosticades.
Falta de tractaments específics
Moltes no disposen de tractaments efectius o, fins i tot, no en tenen cap.
Impacte psicològic
Viure amb una malaltia minoritària pot generar un pes emocional important.
Falta de comprensió
La manca de coneixement pot fer que els pacients i familiars es trobin amb actituds poc empàtiques.
Dificultats econòmiques
Les despeses associades a la malaltia i la incapacitat laboral poden agreujar la situació financera de pacients i familiars.
Programa de malalties minoritàries de l’Hospital de Sant Pau
El Programa de malalties minoritàries de l'Hospital de Sant Pau aposta per un enfocament multidisciplinari mitjançant Unitats Funcionals, que integren professionals de diferents especialitats per oferir als/a les pacients una atenció coordinada i transversal. Cada Unitat disposa d'un/a coordinador/a i d'un/a infermer/a gestor/a de casos, que vetllen per la coordinació i per establir un vincle proper entre pacients i equips assistencials.
Aquest model s’alinea amb el Programa de Malalties Minoritàries del Servei Català de Salut (Xarxa d'Unitats d'Expertesa Clínica, XUEC) i amb altres iniciatives, tant en l’àmbit estatal (Centros, Servicios o Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud, CSUR) com europeu (European Rare Network, ERN).
Malalties i grups de malalties minoritàries que abordem
Adults
- Sarcomes i altres tumors musculoesquelètics.
- Malalties minoritàries hematològiques no oncològiques. En coordinació amb l'Hospital Sant Joan de Déu.
- Anomalies dels glòbuls vermells (eritropatologia hereditària).
- Insuficiència de la medul·la òssia i trastorns hematopoètics poc freqüents.
- Trastorns de l'hemostàsia.
- Malalties minoritàries neurològiques.
- Malalties neuromusculars minoritàries.
- Malalties minoritàries amb epilèpsia. En coordinació amb l'Hospital del Mar.
- Malalties minoritàries que cursen amb trastorns del moviment.
- Malalties minoritàries que cursen amb trastorns cognitius.
- Malalties minoritàries cognitivoconductuals de base genètica.
- Malalties autoimmunes sistèmiques.
- Malalties minoritàries endocrines.
- Patologia complexa hipotàlem-hipofisiària.
- Trastorns genètics de l'homeòstasi de la glucosa i la insulina.
- Malalties minoritàries de la tiroide.
- Malalties minoritàries respiratòries.
- Malalties pulmonars intersticials difuses.
- Bronquièctasis no fibrosi quística.
- Malalties minoritàries d'anomalies vasculars.
- Malalties minoritàries renals. En coordinació amb la Fundació Puigvert.
Nens i nenes
- Malalties minoritàries hematològiques no oncològiques. En coordinació amb l'Hospital Sant Joan de Déu.
- Anomalies dels glòbuls vermells (eritropatologia hereditària).
- Insuficiència de la medul·la òssia i trastorns hematopoètics poc freqüents.
- Trastorns de l'hemostàsia.
- Malalties minoritàries neurològiques:
- Malalties minoritàries amb epilèpsia. En coordinació amb l'Hospital del Mar.
- Malalties minoritàries renals. En coordinació amb la Fundació Puigvert.
Com visitar-se a l’Hospital de Sant Pau
Per accedir al Programa de Malalties Minoritàries de l’Hospital de Sant Pau, cal que et derivin des del teu Centre d'Atenció Primària (CAP) o del teu hospital de referència.
Pacients de Catalunya
- Si vius a Catalunya, demana una derivació al teu metge o metgessa del teu Centre d'Atenció Primària (CAP) o del teu hospital de referència.
Pacients d’altres comunitats autònomes
- Si vius en una altra comunitat autònoma, demana al teu metge o metgessa del teu hospital que gestioni la derivació a l’Hospital de Sant Pau. Aquesta s’haurà de tramitar mitjançant el sistema SIFCO.
Contacte
Per demanar més informació pots trucar al +34 646 92 11 50 o enviar un missatge a través del formulari de contacte que trobaràs més avall.
Iniciatives d’abordatge: XUEC, CSUR, ERN
Les malalties minoritàries, a causa de la seva complexitat, requereixen un abordatge multidisciplinari amb professionals d'alta experiència. Per millorar l'atenció, els sistemes de salut han implementat diverses iniciatives orientades a optimitzar el diagnòstic i el tractament d’aquestes condicions poc freqüents.
- Xarxa d'Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC) del Servei Català de Salut
- Centres, Serveis i Unitats de Referència (CSUR) del Sistema Nacional de Salut Espanyol
- European Reference Network (ERN), de la Unió Europea
L'Hospital de Sant Pau està compromès a millorar l'atenció multidisciplinària que aquestes malalties requereixen i participa de manera activa en aquestes tres iniciatives amb les següents certificacions:
8
XUEC
Xarxa d’Unitats d’Expertesa Clínica
(Servei Català de Salut)
12
CSUR
Centres, Serveis i Unitats de Referència
(Sistema Nacional de Salut Espanyol)
6
ERN
European Reference Network
(Unió Europea)
Recerca en minoritàries: un compromís essencial
Les malalties minoritàries afecten un nombre reduït de persones, però el seu impacte en la vida dels/de les pacients i les seves famílies és profund. Davant d’aquest repte, la recerca esdevé imprescindible per avançar en el diagnòstic, desenvolupar tractaments i, en alguns casos, trobar-ne la cura.
Per l’Institut de Recerca Sant Pau, aquesta tasca és una prioritat. Actualment, hi ha 18 grups de recerca dedicats a malalties minoritàries, amb la implicació de més de 300 professionals. La seva feina col·loca Sant Pau com un referent en l’estudi d’aquestes patologies, i és la institució espanyola amb més representació al “Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras”, amb cinc grups finançats. Cada avenç aconseguit representa una esperança renovada per als/a les pacients i les seves famílies, reafirmant el compromís de Sant Pau amb la salut i el futur de la societat.
Històries de pacients
Roberto Dueñas i Dani Vázquez Sallés al #SantPauTalks: malalties minoritàries
Esdeveniment sobre minoritàries que es va dur a terme al recinte modernista de Sant Pau i que va comptar amb Roberto Dueñas, Daniel Vázquez Sallés, Susan Webb i Cristina Puig.
Històries humanes: l'Alexandra i en David
En aquesta edició d'Històries humanes conversen l’Alexandra, mare d’un pacient pediàtric de l’Hospital de Sant Pau, amb el Dr. Iván López, coordinador de Trasplantaments de Progenitors Hematopoètics Pediàtrics.
Històries humanes: la Cristina
En aquesta edició d'Històries humanes conversen la Cristina, una pacient amb limfangioleiomiomatosi, i la seva infermera gestora de casos de malalties minoritàries respiratòries, Anna Alonso.
Històries humanes: en Francesc
En aquesta edició d'Històries humanes conversen en Francesc, un pacient amb hemofília, i el Dr. Jose Mateo, coordinador de la Unitat d'Hemostàsia i Trombosi.
