Generalment impliquen diversos òrgans i afecten les capacitats físiques, habilitats mentals, i les qualitats sensorials i de comportament dels malalts. L’afecció pot ser visible des del naixement o la infantesa, però n’hi ha que no apareixen fins a l’edat adulta. Són malalties greus o molt greus, cròniques i habitualment degeneratives, i tenen una gran repercussió per a tota la família.

Actualment hi ha més de 7.000 diferents malalties minoritàries identificades que afecten directament la vida diària de més de 30 milions de persones només a Europa. Conviure amb una malaltia minoritària es converteix en una experiència d'aprenentatge de cada dia per als pacients i les famílies. I tot i que tenen diferents noms i diferents símptomes, les malalties minoritàries afecten la vida diària dels pacients i les famílies de manera similar.

L'Hospital de Sant Pau forma part de la Plataforma de Malalties Minoritàries.

Les European Reference Networks (ERN) són xarxes de referència europees que ajuden als professionals i centres especialitzats en diferents països a compartir coneixement.

Les ERN han d'aplicar els criteris de la Unió Europea (UE) per fer front a les malalties minoritàries que requereixen atenció especialitzada; servir com a centres de recerca i de coneixement que tracten pacients d’altres països de la UE i assegurar la disponibilitat d’instal·lacions de tractament quan sigui necessari.

En aquests moments l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau participa en:

• ERN, European Commission 
• Rare adult càncers
• Rare neuromuscular diseases

Sant Pau és centre de referència en les següents malalties minoritàries:

• Malalties de la sang - Trasplatament de progenitors hematopoètics al·logènics, en nens.  CSUR
• Malalties neuromusculars rares, en adults. CSUR, XUEC, ERN.
• Sarcomes i altres tumors muscolesquelètics, en adults.  CSUR, ERN.
• Extrofia vesical, epispadias i extrofia de claveguera, en nens i adults. CSUR.
• Malalties glomerulars complexes, en nens i adults. CSUR, XUEC, ERN.
• Eritropatologia hereditària, en nens i adults. CSUR, ERN.
• Patologia complexa hipotàlem-hipofisària, en nens i adults. CSUR, XUEC, ERN.
• Malalties Autoimmunes sistèmiques. XUEC.
• Epilèpsia/MM, en nens i adults. CSUR, XUEC.
• Patologia complexa hipotàlam- hipofisària. CSUR, ERN