Atrás

Sant Pau incorpora la sequenciacio massiva per identificar canvis en lADN amb repercussio diagnostica i de seguiment en un elevat nombre de malalties

Actualidad
19/06/2018
Sant Pau incorpora la seqüenciació massiva per identificar canvis en l'ADN amb repercussió diagnòstica i de seguiment en un elevat nombre de malalties

L’Hospital incorpora un nou seqüenciador als seus laboratoris que permet seqüenciar l’exoma clínic complet d’una persona, per a després analitzar només els grups de gens relacionats amb la patologia del pacient. El principal avantatge d'aquesta anàlisi "selectiva" de gens és que s'acota la informació clínicament útil obtinguda, facilitant la capacitat d'anàlisi i limitant la quantitat de dades inesperades i no sol·licitades.

Aquesta nova tecnologia posiciona Sant Pau entre uns dels centres punters de Catalunya en el diagnòstic molecular de malalties hereditàries a través de l'estudi de l'exoma clínic.

 

El nou seqüenciador incorporat a Sant Pau és el DNA (NextSeq 500 - Illumina®)  d’Illumina, més potent que l’anterior, MiSeq, que no permetia l'estudi d’exomes.

 

El mètode d'estudi serà comú per a tots els casos independentment del fenotip que presentin, i l’única diferència serà els gens que s’analitzin en funció de la simptomatologia  observada. El principal avantatge d'aquesta anàlisi "selectiva" de gens és l’acotació de la informació clínicament útil obtinguda, facilitant la capacitat d'anàlisi i limitant la quantitat de dades inesperades i no sol·licitades.

 

Avantatges pels pacients de Sant Pau: diagnòstics avançats i més precisos

La incorporació del nou equip a l'àrea de Genòmica Clínica dels laboratoris permetrà a l’Hospital ser pioner en el diagnòstic molecular de malalties hereditàries a través de l'estudi de l'exoma clínic, ja que actualment pocs hospitals catalans disposen d'aquests equips tan potents i dels professionals preparats per a l’anàlisi i la interpretació de les dades que se n’extreuen.

 

El diagnòstic molecular a través de l'estudi de l'exoma clínic permetrà augmentar la transversalitat del procés dins el mateix Hospital així com disminuir l'externalització de proves de diagnòstic molecular complex.

 

El diagnòstic genètic a Sant Pau

A Sant Pau es realitza el diagnòstic genètic d'un elevat nombre de malalties a través de la seqüenciació automàtica (Sanger) per identificar canvis en l'ADN. La demanda per part dels diferents professionals de l'Hospital de proves de seqüenciació ha anat augmentant progressivament des de l'any 2013. En alguns casos els gens que cal analitzar tenen grans dimensions i en altres, el defecte genètic pot estar localitzat en diferents gens.

La incorporació a l'any 2014 d'un equip de NGS (MiSeq, Illumina) en l'àrea de Genòmica Clínica del laboratori de Sant Pau, ha permès augmentar l'activitat, disminuir el temps de lliurament de resultats, establir relació amb altres serveis clínics i, al mateix temps, dotar els laboratoris amb l'última tecnologia. Amb la seqüenciació clàssica (mètode Sanger) aquestes anàlisis eren molt més llargues i costoses.

Un clar exemple de millora en l’eficiència és el cas de l'estudi molecular del càncer de mama i ovari hereditari a través de l'estudi dels gens BRCA1 i BRCA2 en els pacients visitats a la consulta de Consell Genètic de Càncer Hereditari de Sant Pau. A causa de l’enorme grandària de tots dos gens el seu estudi era molt lent i costós. La incorporació de la seqüenciació massiva ha permès augmentar cinc vegades el nombre de pacients que es diagnostiquen de càncer hereditari a l'any amb una major sensibilitat i rapidesa, el que permet una aproximació cap a la Medicina Personalitzada, especialment en el camp de l'Oncologia. A través de l'estudi molecular del tumor s'identifica un perfil de mutacions genètiques que determinen tipus de tractament dirigits contra aquesta diana evitant tractaments costosos i no efectius per al pacient.

 

De la mateixa manera, s'han realitzat importants avenços en el diagnòstic molecular de diverses patologies estudiades pels diferents serveis que integren els laboratoris (malalties neuromusculars, oncohematològiques, bioquímiques, etc.) així com en l'estudi de biòpsies tumorals en el Servei d'Anatomia Patològica.

 

El continu desenvolupament en les tecnologies de seqüenciació massiva ha impulsat la seqüenciació de l‘exoma clínic (totes les regions del genoma que intervenen en la codificació dels gens implicats en malalties hereditàries) per proporcionar diagnòstic genètic a pacients en els que es sospita una malaltia mendeliana  i ja està començant a incorporar-se en la pràctica clínica. L'estudi de l’exoma clínic permet l'anàlisi dels prop de 4.800 gens relacionats amb malalties genètiques associats a la base de dades OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man).

 

Nous professionals sanitaris

Un dels grans problemes associats a aquest tipus d'estudis a gran escala és l'elevadíssim nombre de dades que genera i la dificultat per interpretar-les. El coneixement en bioinformàtica (àrea d'investigació en què s'apliquen les ciències de la computació i les tecnologies de la informació per al tractament de dades biològiques) és fonamental per l’anàlisi i la correcta interpretació i emmagatzemament d'aquestes dades.

Sant Pau ja ha incorporat personal amb amplis coneixements en bioinformàtica dins dels grups interdisciplinaris per dur a terme el diagnòstic molecular a través de l'estudi de l'exoma clínic, si bé el nombre de professionals amb aquest perfil haurà d’anar-se ampliant en els propers anys.