Generalmente las enfermedades minoritarias implican a diversos órganos y pueden afectar tanto a las capacidades físicas como a las mentales de los enfermos. La afección puede ser visible desde el nacimiento o la infancia, pero algunas no se manifiestan hasta la edad adulta. Son enfermedades graves, crónicas y habitualmente degenerativas, que tienen una gran repercusión, tanto para el paciente, como para toda la familia.

Actualmente existen más de 7.000 enfermedades minoritarias diferentes identificadas que afectan directamente a la vida diaria de más de 30 millones de personas solo en Europa. Convivir con una enfermedad minoritaria se convierte en una experiencia de aprendizaje cotidiano para los pacientes y las familias. A pesar de que tienen diferentes nombres y distintos síntomas, las enfermedades minoritarias repercuten en la vida diaria de los pacientes y las familias de forma similar.

Dado que son enfermedades poco frecuentes, el conocimiento sobre las mismas es más limitado respecto a otras más prevalentes. Esto repercute en que el proceso diagnóstico suele ser complejo así como el tratamiento. Por ello, son enfermedades que requieren de un alto grado de experiencia y abordaje multidisciplinar. 

Con el objetivo de mejorar la atención a los pacientes con enfermedades minoritarias, los sistemas de salut han desarrollado diversas inciativas. Entre ellas destaca la red de unidades de expertesa clínica (XUEC) del Sistema Catalán de Salud; los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) del Sistema Español de Salud o la European Reference Network (ERN), que es la propuesta para mejorar la atención a los pacientes y el conocimiento sobre estas enfermedades en el seno de la Unión Europea. 

Sant Pau es centro de referencia de las siguientes enfermedades minoritarias:

• Enfermedades de la sangre - Trasplante de progenitores hematopoyéticos alogénicos en niños. CSUR
• Enfermedades neuromusculares raras en adultos. CSUR, XUEC, ERN.
• Sarcomas y otros tumores muscolesqueléticos en adultos. CSUR, ERN.
• Extrofia vesical, epispadias i extrofia cloacal en niños y adultos. CSUR, ERN.
• Enfermedades genéticas con epilepsia. XUEC
• Enfermedades glomerulares complejas en niños y adultos. CSUR, XUEC, ERN.
• Eritropatología hereditaria en niños y adultos. CSUR, ERN.
• Patología compleja hipotálamo-hipofisaria en adultos. CSUR, XUEC, ERN.
• Enfermedades raras que cursan con trastornos del movimiento, en adultos. CSUR.
• Coagulopatías congénitas, en niños y adultos. CSUR.
• Enfermedades autoinmunes sistémicas, en adultos. CSUR, XUEC.
• ​​​​Cirugía reconstructiva uretral compleja del adulto. CSUR.
• Síndrome de fallada medular congénita. CSUR
• Enfermedades minoritarias respiratorias. XUEC
• Enfermedades minoritarias cognitvoconductuales de base genética, en adultos. XUEC
• Enfermedades minoritarias hematológicas no oncológicas, niños y adultos. XUEC

• Enfermedades minoritarias endocrinas, adultos. XUEC