La incorporació de la seqüenciació massiva a Sant Pau ha permès multiplicar per 5 el nombre de pacients amb sospita de càncer de mama o ovari hereditari que es diagnostiquen a l'any, amb una major sensibilitat i  rapidesa, i a més permet aplicar tractaments dirigits.

La seqüenciació massiva permet analitzar un nombre elevat de gens simultàniament i de manera molt més ràpida i menys costosa que els mètodes clàssics.

Aquest tipus de tecnologia permet una aproximació cap a la Medicina Personalitzada, especialment en el camp de l'Oncologia i les malalties rares.

El nou seqüenciador que incorpora Sant Pau als seus laboratoris permet seqüenciar l’exoma clínic complet d’una persona, per després analitzar només els grups de gens relacionats amb la patologia del pacient.

El principal avantatge d'aquesta anàlisi "selectiva" de gens és que s'acota la informació clínicament útil obtinguda, facilitant la capacitat d'anàlisi i limitant la quantitat de dades inesperades i no sol·licitades.

Aquesta nova tecnologia posiciona Sant Pau entre uns dels centres punters de Catalunya en el diagnòstic molecular de malalties hereditàries a través de l'estudi de l'exoma clínic.