L’Hospital de Sant Pau i la Fundació Josep Carreras contra la Leucèmia, que gestiona el Registre de Donants de Medul·la Òssia (REDMO), han formalitzat un conveni de col·laboració per reforçar la protecció i el seguiment dels donants del REDMO. L’acord crea un marc estable d’assessorament expert per analitzar, amb les tècniques actuals de seqüenciació massiva, determinades troballes genètiques que poden aparèixer en casos específics i que, de manera excepcional, podrien tenir implicacions per a la salut del donant.

El REDMO és un registre integrat al sistema nacional de salut que recluta i acompanya donants voluntaris, i fa la cerca per a pacients que necessiten un trasplantament de medul·la òssia a qualsevol lloc del món. Des del primer contacte amb el donant fins a la donació i el seguiment posterior —que pot arribar fins als 10 anys—, el Registre coordina totes les fases del procés i vetlla perquè aquest es faci amb les màximes garanties de seguretat, confidencialitat i qualitat.

Noves tecnologies, nous reptes en la seguretat del donant

En els darrers anys, la incorporació d’eines d’anàlisi genètica més exhaustives, especialment en l’estudi de determinades recaigudes dels receptors, ha incrementat la capacitat de detectar variants genètiques que podrien ser d’origen del donant. Tot i que la majoria d’aquestes troballes no tenen rellevància clínica, en alguns casos poden requerir una valoració experta per determinar-ne el significat i decidir la millor manera d’actuar, sempre prioritzant la protecció i la salut del donant.

En aquest context d’evolució accelerada del diagnòstic genètic, els professionals assenyalen que el coneixement sobre la predisposició hereditària en determinades neoplàsies hematològiques està creixent i planteja nous criteris de seguretat també en l’àmbit de la donació. Com destaca el Dr. Guillermo Ramil, adjunt del Laboratori d’Hematologia de l’Hospital de Sant Pau, “cada cop entenem millor la predisposició genètica en algunes neoplàsies hematològiques. Aquest progrés obliga a crear circuits de valoració i assessorament que permetin actuar amb responsabilitat quan la informació pot tenir implicacions per al donant i el seu entorn familiar.”

Per donar resposta a aquest nou escenari, el conveni defineix el paper de l’Hospital de Sant Pau com a centre de referència per al contrast expert. “L’objectiu és disposar d’un suport especialitzat que ens ajudi a interpretar correctament aquestes troballes i a orientar, si cal, la comunicació i el seguiment del donant d’acord amb els estàndards internacionals i amb els requisits més estrictes de confidencialitat”, explica el Dr. Sergi Querol, director del REDMO.

Sant Pau, hospital de referència en assessorament hematològic i molecular

L’Hospital de Sant Pau ja ha demostrat el seu lideratge al diagnòstic i assessorament de la patologia hematològica de predisposició germinal amb la concessió de Centre de referència a les xarxes CSUR, XUEC i ERN, coordinat per la Dra. Marta Pratcorona.

Amb aquest conveni amb el REDMO, l’equip del Servei d’Hematologia de l’Hospital de Sant Pau, que dirigeix el Dr. Javier Briones, actuarà com a referent expert per revisar i contrastar resultats, especialment quan les notificacions arribin de centres trasplantadors o de registres internacionals. Aquest suport permetrà valorar la fiabilitat tècnica, la qualitat de les dades i la possible rellevància clínica de la informació, abans de prendre decisions sobre els passos següents.

Aquesta col·laboració també ajuda a consolidar un model d’actuació en un àmbit emergent on encara no existeix una estandardització internacional clara i que pot esdevenir una bona pràctica a compartir en fòrums científics i de coordinació internacional.

Un registre amb més de 500.000 donants

Els casos en què es requereix aquest tipus d’assessorament són poc freqüents. Es calcula que poden aparèixer en menys de l’1% dels trasplantaments i a aquest respecte els equips implicats remarquen que  “el valor no és tant el nombre de casos com la importància de prendre decisions rigoroses quan es tracta de protegir la salut d’una persona sana que ha fet un acte altruista com és la donació”, remarquen els equips implicats.

Actualment, el REDMO compta amb més de 500.000 donants potencials a Espanya. En un registre d’aquesta dimensió, la probabilitat anual de donació és aproximadament d’1 per cada 1.000 donants, fet que evidencia la necessitat de disposar d’un gran nombre de voluntaris per aconseguir compatibilitats adequades i fer possibles els trasplantaments.

El Dr. Felipe Macías, responsable de protecció del donant (REDMO) destaca que “el donant és una persona sana que fa un acte altruista, i la nostra prioritat és garantir la seva seguretat abans, durant i després de la donació. Disposar d’un suport especialitzat ens ajuda a prendre decisions prudents i ben fonamentades quan apareixen situacions complexes.”

Compromís amb la confidencialitat i el rigor

El caràcter especialment sensible d’aquest tipus d’informació fa imprescindible un marc robust de confidencialitat i protecció de dades. El conveni defineix els procediments de treball, els circuits d’interconsulta i els requisits de preservació de dades, amb l’objectiu de garantir la privacitat de les persones implicades i l’aplicació dels estàndards més elevats en protecció del donant. La col·laboració s’activarà de manera immediata, i per dur-lo a terme, els equips mèdics i tècnics de l’Hospital Sant Pau i del REDMO abordaran de manera conjunta cada cas, i donar així el millor assessorament”.

El Dr. Josep Nomdedéu, cap de la Unitat de Diagnòstic Biològic en Hematologia de l’Hospital de Sant Pau destaca que “aquesta col·laboració amplia el concepte de seguretat del donant en un àmbit emergent. Aportem experiència en hematologia i genètica molecular per distingir què és rellevant clínicament i establir un criteri robust, sempre amb màxima confidencialitat.”