La epilepsia es un trastorno cerebral caracterizado por la predisposición a sufrir crisis epilépticas de manera recurrente. Estas crisis se producen por la presencia de interrupciones frecuentes e imprevisibles de la función cerebral normal. Es la expresión de una variedad de enfermedades que reflejan una disfunción cerebral que puede tener diversas causas, siendo las de origen genético y las secundarias a lesiones estructurales las más frecuentes.

Excepto algunas formas de epilepsia que se dan solo durante la infancia y en la tercera edad, la mayoría de las causas comportan un riesgo de sufrir crisis a lo largo de toda la vida, y por ello se requiere un seguimiento y tratamiento, en la mayoría de los casos, que puede comenzar en la infancia y perdurar en la edad adulta. Además, las crisis epilépticas repetidas comportan una serie de complicaciones, como la afectación cognitiva y conductual, la distocia social y las dificultades para atender la escolarización, en la infancia, o un puesto de trabajo, en los adultos.

En el ámbito socioeconómico genera un gran absentismo escolar y/o laboral, un gran estrés familiar y, dado que a menudo viene acompañada de patologías psiquiátricas, como depresión o trastornos de ansiedad, tiene un impacto social muy importante.

La Unidad Funcional

Con el fin de garantizar una atención continuada y consensuada, desde la infancia y hasta la edad adulta, la Unidad Funcional de Epilepsia engloba especialistas en la atención tanto de adultos como de niños/as de nuestro Hospital. Esto permite, por un lado, iniciar precozmente durante la infancia tratamientos que podrán estar indicados ya cuando sean adultos y, por otro, que en la edad adulta se continúen ciertos tratamientos hasta ahora considerados pediátricos y de los cuales en la medicina del adulto no se dispone de tanto manejo.

Para un correcto diagnóstico y tratamiento de las diferentes causas de epilepsia son fundamentales una entrevista para recopilar el historial clínico, los síntomas y el contexto del/de la paciente y el EEG (electroencefalograma), con la finalidad de alcanzar el diagnóstico de un determinado síndrome epiléptico. 

Asimismo y con el fin de ofrecer una atención completa a nuestros/as pacientes, en el año 2020 se estableció una alianza con el Hospital del Mar con el objetivo de compartir circuitos tanto diagnósticos como terapéuticos. De esta manera, nuestra Unidad de epilepsia, junto con la Unidad de Epilepsia del Hospital del Mar, hemos sido designados como Unidad de Experiencia Clínica (UEC) en enfermedades minoritarias con epilepsia de base genética y estructural.

Por otro lado, también formamos parte de la UEC de enfermedades cognitivoconductuales de base genética, coordinada por el Servicio de Genética.

La epilepsia forma parte del Programa de enfermedades minoritarias de Sant Pau.

Objetivos de la Unidad

• Asegurar una atención integral al/a la paciente con epilepsia, dando una respuesta única, ordenada y consensuada independientemente de su edad y de dónde sea tratado (urgencias, consultas, hospitalización).
• Dar una atención de calidad a los/las pacientes con epilepsia, asegurando una coordinación con atención primaria y un acceso fácil al terciarismo (ofreciendo pruebas diagnósticas y tratamientos específicos individuales que sólo se pueden hacer en un hospital de alta complejidad, en este caso, bien en el Hospital de Sant Pau o bien gracias a la unión funcional con el Hospital del Mar).
• Ofrecer terciarismo en epilepsia en asociación con la Unidad de monitorización de epilepsia del Hospital del Mar (CSUR y ERN EpiCARE).
• Mejorar el cuidado de los/las pacientes epilépticos/as de nuestra área de influencia.
• Actualizar conocimientos y consensuar protocolos entre todos/as los/las integrantes de la Unidad.
• Disminuir los ingresos hospitalarios, proporcionar atención domiciliaria en los casos que se requiera y mejorar la eficiencia global del diagnóstico y tratamiento del enfermo epiléptico.
• Conseguir un marco clínico que permita integrar la investigación traslacional y la participación en ensayos clínicos.

Equipo

Composición, coordinación y Servicios implicados de la Unidad:

Neuropediatría: Laia Turón (coordinadora), Júlia Rubies, Asunción Díaz, Gemma Olivé.

Neurología: Alba Sierra (coordinadora), Victoria Ros, Samuel López.

Gestora de casos: Belén Acosta.

Enfermeras de EEG: Núria Ibáñez, Susana Rodríguez.

Resto de Servicios implicados:

• Pediatría: Elisabet Coca (neurocríticos pediátricos), M. José García (neurocríticos neonatales).
• Genética Clínica: Susana Boronat.
• Genética: Ivon Cuscó, Benjamín Rodríguez, Clara Serra, Anna Abulí.
• Neurocirugía: Rodrigo Rodríguez, Juan Aibar.
• Neuropsicología: Marc Turón, Carmen García.
• Psicología Clínica: Caterina Bonnín.
• Psiquiatría: Sara Crivillés, Maria Luisa Joga.
• Radiología: Marta Gómez Chiari, Esther Granell.
• Urgencias: Roberto Lazzari, Leopoldo Higa.
• UCI: Matías Nicolás Flores.

Las co-coordinadoras son la Dra. Laia Turón (Pediatría) y la Dra. Alba Sierra (Neurología).

Proceso del/de la paciente

Atención ambulatoria

Los/las pacientes pueden llegar a las consultas procedentes de los Centros de Atención Primaria del AIS Derecha, o bien desde nuestras Unidades de Hospitalización y Críticos.

Para optimizar una atención continuada y coordinada a lo largo de la vida, la organización ambulatoria por franjas de edad es la siguiente:

• Menores de 12 años: serán atendidos/as por neuropediatras en las consultas de Neuropediatría.
• De 12 a 18 años: los/las pacientes nuevos que llegan a las consultas en esta franja de edad serán atendidos/as por neurólogos/as (de adultos) pero en las consultas de Neuropediatría.
• A partir de 18 años: serán atendidos/as por neurólogos/as en las consultas de Neurología.

TRANSICIÓN: los/las pacientes atendidos/as desde la infancia en Neuropediatría, entre los 12 y 18 años, en función del caso, se realizará una visita conjunta con el/la neuropediatra y el/la neurólogo/a en las consultas de neuropediatría, para iniciar la transición.

En estas visitas, se garantizarán las pruebas diagnósticas necesarias para llegar a un correcto diagnóstico.

Entre estas pruebas destaca la solicitud en prácticamente todos los casos de un EEG (de diferentes características en función del/de la paciente). Esta prueba se realiza por las enfermeras de EEG y la interpretan las mismas especialistas en Neurología y Neuropediatría de la Unidad de Epilepsia.

En algunos casos, incluirá la realización de pruebas genéticas. La Unidad Funcional de Epilepsia realiza sesiones semanales, dentro del Comité de Genética-Pediátrica, para presentar los casos sin diagnóstico, decidir las pruebas genéticas a realizar y valorar los resultados.

Además, existe un comité multidisciplinar para las epilepsias minoritarias con elevada comorbilidad, para ser valorados conjuntamente con Neurología, Genética, Psiquiatría y con la gestora de casos.
 

Atención hospitalaria

En régimen hospitalario los/las pacientes ingresan en Pediatría hasta los 18 años y en las áreas de adultos (Servicio de Neurología), a partir de los 18 años, incluyendo, en los casos necesarios, UCI de adultos, UCI pediátrica o UCI neonatal, además de unidades de semicríticos del adulto o neonatal.

Atención urgente

Los/las pacientes serán atendidos/as en las Urgencias de Pediatría (menores de 18 años) o las Urgencias generales (mayores de 18 años) independientemente del/de la profesional (neuropediatra o neurólogo/a) que los atiende. También ingresarían en las plantas de Hospitalización y las Unidades de críticos atendiendo a esta edad.

Por otro lado, los EEG urgentes también son interpretados e informados por la Unidad de Epilepsia.

Cartera de Servicios

1. Diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes epilépticos/as en Consultas Externas, Hospitalización, Urgencias, UCI.
2. Pruebas diagnósticas de epilepsia:

• Neurofisiología

            * Vídeo-EEG programado: estándar, con privación de sueño o monitorización corta en el                        Hospital de Día de Pediatría.

           * Monitorización EEG en UCI.

           * Vídeo-EEG urgente.

• Neuroimagen: TC urgente, RM, RM3T (ambas RM con protocolo epilepsia), TC, FDG-PET.
• Genética: secuenciación de exoma clínico, secuenciación de exoma completo, secuenciación de genoma (proyecto de investigación), arrays.
• Laboratorio: tests de autoinmunidad sangre y LCR, estudios metabólicos sangre, orina y LCR.
• Por el convenio con el Hospital del Mar, monitorización prolongada con vídeo-EEG de superficie y con electrodos profundos.

3. Tratamiento de la epilepsia:

• Tratamientos farmacológicos dirigidos y de precisión.
• Posibilidad de participación en ensayos clínicos con nuevas moléculas.
• Estudios observacionales.
• Dieta cetogénica.
• Por el convenio con el Hospital del Mar, tratamientos quirúrgicos resectivos (cirugía, ablación por láser, electrotermocoagulación) y paliativos (implantación de estimulador del nervio vago, callosotomía) en pacientes de más de 40 kg o 14 años de edad.
   

Investigación

La Unidad Funcional de Epilepsia tiene un grupo propio de investigación en el Institut de Recerca de Sant Pau: el Grupo de Investigación en Epilepsia.
 

Contacte con la Unidad

Como Unidad de Experiencia Clínica en enfermedades minoritarias con epilepsia, pacientes de otras áreas de referencia, bien directamente o bien a través de su médico/a referente.

Contacto via mail para pacientes y familias, con respuesta en un plazo de 48 horas. epilepsia@santpau.cat y epilepsiapedia@santpau.cat.