L’epilèpsia és un trastorn cerebral caracteritzat per la predisposició a patir crisis epilèptiques de manera recurrent. Aquestes crisis es produeixen per la presència d’interrupcions freqüents i imprevisibles de la funció cerebral normal. És l'expressió d’una varietat de malalties que reflecteixen una disfunció cerebral que pot tenir diverses causes, sent les d’origen genètic i les secundàries a lesions estructurals les més freqüents.

Tret d’algunes formes d’epilèpsia que es donen només durant la infantesa i en la tercera edat, la majoria de les causes comporten un risc de patir crisis al llarg de tota la vida, i per això es requereix un seguiment i tractament, a la majoria dels casos, que pot començar a la infància i perdurar a l’edat adulta. A més, les crisis epilèptiques repetides comporten una sèrie de complicacions, com l’afectació cognitiva i conductual, la distòcia social i les dificultats per atendre a l’escolarització, a la infància, o a un lloc de treball, als adults.
 

La Unitat Funcional

Per tal de garantir una atenció continuada i consensuada, des de la infància i fins a l’edat adulta, la Unitat Funcional d’Epilèpsia engloba especialistes en l’atenció tant d’adults com d’infants del nostre Hospital. Això permet, d’una banda, iniciar precoçment en els infants tractaments que podran estar indicats quan siguin adults i, de l’altra, que en l’edat adulta es continuïn certs tractaments fins ara considerats pediàtrics i dels quals a la medicina de l’adult no es disposa de tant maneig.

Per a un correcte diagnòstic i tractament de les diferents causes d'epilèpsia són fonamentals una entrevista para recopilar l’historial clínic, els símptomes i el context del/de la pacient i l’EEG (electroencefalograma), amb la finalitat d’assolir el diagnòstic d’una determinada síndrome epilèptica. 

Així mateix, per tal d’oferir una atenció completa als/a les nostres pacients, l’any 2020 es va establir una aliança amb l’Hospital del Mar amb l’objectiu de compartir circuits tant diagnòstics com terapèutics. D’aquesta manera, la nostra Unitat d’epilèpsia, juntament amb la Unitat d’Epilèpsia de l’Hospital del Mar, hem estat designats com a Unitat d’Expertesa Clínica (UEC) en malalties minoritàries amb epilèpsia de base genètica i estructural.

D'altra banda, també formem part de la UEC de malalties cognitivoconductuals de base genètica, coordinada pel Servei de Genètica.

L’epilèpsia forma part del Programa de malalties minoritàries de Sant Pau

Objectius de la Unitat

• Assegurar una atenció integral al/a la pacient amb epilèpsia, donant una resposta única, ordenada i consensuada independentment de la seva edat i d’on sigui tractat (urgències, consultes, hospitalització).
• Donar una atenció de qualitat als/a les pacients amb epilèpsia, assegurant una coordinació amb atenció primària i un accés fàcil al terciarisme (oferint proves diagnòstiques i tractaments específics individualitzats que només es poden fer en un hospital d’alta complexitat, en aquest cas bé a l’Hospital de Sant Pau o bé mitjançant la unió funcional amb l’Hospital del Mar).
• Oferir terciarisme en epilèpsia en associació amb la Unitat de monitoratge d’epilèpsia de l'Hospital del Mar (CSUR i ERN EpiCARE).
• Millorar la cura dels/de les pacients epilèptics/ques de la nostra àrea d´influència.
• Actualitzar coneixements i consensuar protocols entre tots els/les integrants de la Unitat.
• Disminuir els ingressos hospitalaris, proporcionar atenció domiciliària en els casos que es requereixi i millorar l´eficiència global del diagnòstic i tractament del malalt epilèptic.
• Aconseguir un marc clínic que permeti integrar la recerca translacional i la participació en assajos clínics.
   

Equip

Composició, coordinació i Serveis implicats de la Unitat:

Neuropediatria: Laia Turón (coordinadora), Júlia Rubies, Asunción Díaz, Gemma Olivé.

Neurologia: Alba Sierra (coordinadora), Victoria Ros, Samuel López.

Gestora de casos: Belén Acosta.

Infermeres d’EEG: Núria Ibáñez, Susana Rodríguez.
 

Resta de Serveis implicats:

• Pediatria: Elisabet Coca (neurocrítics pediàtrics), M. José García (neurocrítics neonatals).
• Genètica Clínica: Susana Boronat.
• Genètica: Ivon Cuscó, Benjamín Rodríguez, Clara Serra, Anna Abulí.
• Neurocirurgia: Rodrigo Rodríguez, Juan Aibar.
• Neuropsicologia: Marc Turón, Carmen García.
• Psicologia Clínica: Caterina Bonnín.
• Psiquiatria: Sara Crivillés, Maria Luisa Joga.
• Radiologia: Marta Gómez Chiari, Esther Granell.
• Urgències: Roberto Lazzari, Leopoldo Higa.
• UCI:  Matías Nicolás Flores.

Les co-coordinadores són la Dra. Laia Turón (Pediatria) i la Dra. Alba Sierra (Neurologia).
 

Procés del/de la pacient

Atenció ambulatòria

Els/les pacients poden arribar a les consultes procedents dels Centres d’Atenció Primària de l´AIS Dreta, o bé des de les nostres Unitats d’Hospitalització i Crítics.

Per a optimitzar una atenció continuada i coordinada al llarg de la vida, l’organització ambulatòria per franges d’edat és la següent:

• Menors de 12 anys: seran atesos/ses per neuropediatres a les consultes de Neuropediatria.
• De 12 a 18 anys: els/les pacients nous que arriben a les consultes en aquesta franja d’edat seran atesos/es per neuròlegs/gues (d’adults) però a les consultes de Neuropediatria.
• A partir de 18 anys: seran atesos/ses per neuròlegs/gues a les consultes de Neurologia.

TRANSICIÓ: els/les pacients atesos/es des de la infància a Neuropediatria, entre els 12 i 18 anys, en funció del cas, es realitzarà una visita conjunta amb el/la neuropediatra i el/la neuròleg/ga a les consultes de neuropediatria, per iniciar la transició.

En aquestes visites, es garantiran les proves diagnòstiques necessàries per arribar a un correcte diagnòstic.

Entre aquestes proves destaca la sol·licitud en pràcticament tots els casos d’un EEG (de diferents característiques en funció del/de la pacient). Aquesta prova es realitza per els/les infermers/res d’EEG i l’interpreten els mateixos especialistes en neurologia i neuropediatria la Unitat d’Epilèpsia.

En alguns casos, inclourà la realització de proves genètiques. La Unitat Funcional d’Epilèpsia realitza sessions setmanals, dins el Comitè de Genètica-Pediàtrica, per a presentar els casos sense diagnòstic, decidir les proves genètiques a realitzar i valorar els resultats.

A més, existeix un comitè multidisciplinari per les epilèpsies minoritàries amb elevada comorbiditat, per ser valorats conjuntament amb Neurologia, Genètica, Psiquiatria, i amb la gestora de casos.

Atenció hospitalària

En règim hospitalari els/les pacients ingressen a Pediatria fins als 18 anys i a les àrees d’adults (Servei de Neurologia), a partir dels 18 anys, incloent-hi, en els casos necessaris, UCI d’adults, UCI pediàtrica o UCI neonatal, a més d’unitats de semicrítics de l’adult o neonatal.

Atenció urgent

Els/les pacients seran atesos/es a les Urgències de Pediatria (menors de 18 anys) o les Urgències generals (majors de 18 anys) independentment del/de la professional (neuropediatra o neuròleg/a) que els atén. També ingressarien a les plantes d’Hospitalització i les Unitats de crítics atenent aquesta edat.

D’altra banda, els EEG urgents també són interpretats i informats per la Unitat d’Epilèpsia.

Cartera de Serveis

1. Diagnòstic, tractament i seguiment de pacients epilèptics/ques a Consultes Externes, Hospitalització, Urgències, UCI.
2. Proves diagnòstiques d’epilèpsia:

•  Neurofisiologia

                     * Vídeo-EEG programat: Estàndard, amb privació de son o monitoratge curt a                                          l'Hospital de Dia de Pediatria.

                      * Monitoratge EEG a UCI

                       * Vídeo-EEG urgent

• Neuroimatge: TC urgent, RM, RM3T (ambdues RM amb protocol epilèpsia), TC, FDG-PET.
• Genètica: seqüenciació d’exoma clínic, seqüenciació d’exoma complet, seqüenciació de genoma (projecte d’investigació), arrays.
• Laboratori: tests d’autoimmunitat sang i LCR, estudis metabòlics sang, orina i LCR.
• Pel conveni amb l’hospital del Mar, monitoratge perllongat amb vídeo-EEG de superfície i amb elèctrodes profunds.
  
  
  3. Tractament de l’epilèpsia:
   
• Tractaments farmacològics dirigits i de precisió.
• Possibilitat de participació en assajos clínics amb noves molècules.
• Estudis observacionals.
• Dieta cetogènica
• Pel conveni amb l’Hospital del Mar, tractaments quirúrgics ressectius (cirurgia, ablació per làser, electrotermocoagulació) i pal·liatius (implantació d’estimulador del nervi vague, callossotomia) en pacients de més de 40 Kg o 14 anys d’edat.

Recerca

La Unitat Funcional d’Epilèpsia té un grup propi de recerca a l’Institut de Recerca Sant Pau: El Grup de Recerca en Epilèpsia
 

Contacte amb la Unitat

Com a Unitat d’Expertesa Clínica en malalties minoritàries amb epilèpsia, pacients d’altres àrees de referència, bé directament o bé a través del seu/seva metge/gessa referent.

Contacte via mail per a pacients i famílies, amb resposta en un termini de 48 hores.
epilepsia@santpau.cat i epilepsiapedia@santpau.cat.