Fins a un 10% dels pacients amb Síndrome de Tourette presenten una tipus de malaltia molt greu refractària a les teràpies farmacològiques existents. Aquest era el cas d’un pacient de 21 anys amb tics vocals incontrolats, coprolàlia augmentada (tendència a dir paraulotes, insults... un dels símptomes que causen més estigma), klazomania (emissió de crits involuntaris) i clafomania (destruir objectes), qui era candidat a l’estimulació cerebral profunda (ECP) segons els equips de Neurologia i Neurocirurgia de l’Hospital de Sant Pau. Ara, aquest pacient ha reprès activitats quotidianes que abans li era impossible fer com quedar amb els seus amics, seguir els estudis, sortir sol a passejar pel carrer, fer esport... i gràcies a la millora persistent en el temps ara ja té previst reiniciar els seus estudis universitaris. 

“El canvi ha estat extraordinari”, explica el Dr. Ignacio Aracil, adjunt del Servei de Neurologia de Sant Pau. “Aquest noi presentava una situació límit, amb risc de conducta suïcida. Avui, més d’un any després de la cirurgia, viu amb autonomia i amb projectes de futur. Li ha canviat completament la vida. Aquest cas és un exemple de com les tècniques de neuromodulació i el treball d’equip entre neuròlegs, neurocirurgians, psiquiatres, psicòlegs i infermeria poden transformar la vida de pacients i famílies que estaven en una situació desesperada”.

Com succeeix habitualment amb la síndrome de Tourette, el pacient va començar als 5 anys amb tics al ulls, en forma de parpelleigs involuntaris, que als 8 anys es van agreujar, associant tics al coll i les espatlles. El diagnòstic formal de Síndrome de Tourette va arribar als 14 anys, amb tics motors més complexos i tics fònics que es van agreujar amb el pas del temps, “sobretot els tics de donar cops, de destruir objectes, fins al punt de fer-me mal, i també la coprolàlia elevada al seu màxim exponent”, explica ell mateix. “Coses que no pensava ni volia dir, però que no podia evitar”.

Destaca el suport familiar i del seu entorn “sobretot a l’escola i al batxillerat, però jo mateix m’estigmatitzava perquè passava molta vergonya quan tenia aquests tics en entorns socials o fins i tot quan passejava pel carrer”. Després de la intervenció, de la que fa una mica més d’un any, “només em queden alguns tics vocals”. A més, ja ha reprès els seus estudis i està fent un curs formatiu de grau superior. 

Sant Pau: una consulta única a Espanya específica per aquests pacients

Un tret diferencial de Sant Pau, a més que aplica l’ECP des de fa més de 25 anys, és que té una consulta monogràfica de Neuro-Psiquiatria única a Espanya “per atendre pacients amb patologies minoritàries com la Síndrome de Tourette, Huntington... amb Parkinson i problemes de conducta... és a dir, pacients que pateixen greus complicacions de conducta i problemes psiquiàtrics i que requereixen un abordatge integral i coordinat que molts pocs centres poden oferir”, explica el Dr. Aracil.

Oberta des de fa un parell d’anys, hi treballa un equip multidisciplinari integrat per neuròlegs (Dra. Berta Pascual i Dr. Ignacio Aracil), un psiquiatre (Dra. Sandra Roldán), un psicòleg i també neurocirurgians i representa un model assistencial diferencial que permet atendre pacients derivats d’altres hospitals, sovint amb patologies minoritàries i d’alta complexitat.

La Unitat de Trastorns del Moviment de l’Hospital de Sant Pau treballa des de fa anys amb la síndrome de Tourette. El Dr. Javier Pagonabarraga, neuròleg responsable de la Unitat Funcional de Tics del Servei de Neurologia, qui va atendre el pacient quan va ser derivat a l’hospital, recorda que  “un problema actual és la manca de professionals sanitaris especialitzats en la Síndrome de Tourette, tot i que en els darrers anys hem anat coneixent millor aquesta malaltia; gràcies al nostre abordatge multidisciplinari, som ara més capaços d’atendre la malaltia en tota la seva complexitat”.

Una malaltia del neurodesenvolupament plena d’estereotips

La Síndrome de Tourette és un trastorn del neurodesenvolupament que comença a la infantesa i que es manté en moltes ocasiones durant tota la vida. Es caracteritza pel desenvolupament de tics motors i fònics persistents i un ventall de símptomes que inclouen problemes sensorials, de conducta i cognitius conseqüència de les alteracions a diferents nivells de determinats circuits cerebrals. “És una malaltia neurològica amb múltiples símptomes somàtics, cognitius i psiquiàtrics. La intel·ligència d’aquests pacients no es veu afectada, són conscients de què diuen i fan, però no poden controlar-ho. La síndrome de Tourette es caracteritza per la dificultat, i en ocasions incapacitat, de refrenar certs moviments, sorolls, paraules, pensaments i conductes”, subratlla el Dr. Pagonabarraga.

Sovint és mal interpretada, amb molts prejudicis i estereotips, fet que pot afectar molt negativament la vida dels qui la pateixen. “En un 90% s’associa a algun trastorn neuropsiquiàtric, com ansietat, TDAH (40%) i TOC (50%)”. Tots aquests problemes cognitius o conductuals depenen de circuits neuronals molt propers entre ells, de manera que sovint es presenten associats.   

ECP: Elèctrodes en zones cerebrals sobreactivades

Molts medicaments emprats per al tractament de la Síndrome de Tourette són neuroepilèptics o antipsicòtics, que “alenteixen el moviment, poden dificultar certs aspectes del pensament, són força potents i poden condicionar força la vida”, segons el Dr. Aracil. Avui, l’ECP és un tractament que encara no està aprovat per les agències reguladores (la FDA nord-americana i l’EMEA europea) en aquesta malaltia i, per tant, s’aplica com a ús compassiu en casos seleccionats refractaris al tractament mèdic.

Abans de la intervenció es fa una ressonància magnètica (RM) amb neuronavegador per veure bé les estructures del cervell i planificar la cirurgia. “Les dades de la RM es fusionen amb un TAC intraoperatori per establir unes coordenades d’alta precisió”, segons el Dr. Juan Aibar, adjunt del Servei de Neurocirurgia de Sant Pau. La cirurgia consisteix a fer dues trepanacions per implantar dos elèctrodes d’ECP en una zona específica del cervell: “el lòbul pàl·lid intern, la diana habitual que s’utilitza en els trastorns hipercinètics, és a dir, per eliminar els tics”. 

Els elèctrodes estan controlats per un neuroestimulador situat per sota la clavícula del pacient a nivell subcutani, i que s’encén al cap d’un parell de setmanes post intervenció. El Dr. Rodrigo Rodríguez, adjunt del Servei de Neurocirurgia de Sant Pau, explica que “amb l’’ECP i els elèctrodes apliquem petites descàrregues elèctriques al lòbul pàl·lid intern, que està sobreactivat, per bloquejar la seva activitat i eliminar els tics”. 

L’efecte de la teràpia no és immediat, ja que cal adaptar la intensitat d’aquestes petites descàrregues i el cervell tarda un temps en reconfigurar els circuits sobre els quals s’actua. Segons el Dr. Pagonabarraga, “al cap de 3-4 mesos el pacient va començar a millorar, però la millora substancial va ser entre 8 i 9 mesos després de la intervenció. Ara podem dir que ha millorat quasi completament. Del tot no, perquè encara té algun tic, però no hi ha grau de comparació amb el quadre clínic d’abans de la intervenció”.