A Sant Pau sumem esforços per les minoritàries

Ja fa tres anys que Sant Pau va engegar un Model propi d’Atenció a les Malalties Minoritàries, que integra professionals de diferents especialitats per oferir una atenció coordinada i transversal als/a les pacients. Durant aquests temps s’han engegat projectes, circuits, investigacions i eines de suport per fer la feina més eficient i propera. En portes del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries volem posar el focus en alguns d’ells.
 

Projecte d’humanització de les Consultes Externes de Neurologia: Unitat Funcional d’ELA

Sant Pau disposa d’una Unitat Funcional d’ELA amb un procés d’assistència i tractament específic per facilitar l’accés ràpid i l’atenció de qualitat dels/de les pacients amb aquesta malaltia. L’activitat de la Unitat Funcional d’ELA es desenvolupa en els espais de Consultes Externes de Neurologia.

Es tracta d’un model d’atenció centrat en el/la pacient, dissenyat per situar-lo/la al centre de la consulta i garantir un abordatge integral i coordinat. Aquest enfocament interdisciplinari compta amb la participació simultània de professionals de diferents àmbits —Neurologia i Neurofisiologia, Pneumologia, Fisioteràpia, Infermeria, Nutrició, Logopèdia, Rehabilitació, Psicologia, Treball Social, Gestió de casos d’Infermeria i Cures Pal·liatives— que realitzen la valoració conjunta en una mateixa consulta i permet una visió global de les necessitats clíniques, funcionals, emocionals i socials del/de la pacient.
 

Les infraestructures que hi havia fins a aquesta intervenció no estaven concebudes per al tractament d’aquest tipus de pacients, condicionats per unes limitacions físiques molt determinants i la necessitat d’un abordatge multidisciplinari, que implica la presència simultània d’un gran nombre de professionals a la consulta. Aquest fet suposa un obstacle per al desenvolupament de les tasques assistencials i, en conjunt, pel seu benestar i dels seus/ves acompanyants.
 

Com treballem?

“Per al projecte d’humanització hem portat a terme un procés de cocreació amb professionals i usuaris, amb l’organització de grups focals, entrevistes en profunditat i observació passiva. Aquests enfocaments han permès recollir percepcions, experiències i dinàmiques tant individuals com grupals, proporcionant una visió integral dels aspectes susceptibles de millora en els diferents moments del procés. D’altra banda, totes aquestes tècniques s’han completat amb un estudi d’antecedents i referents per identificar patrons en altres espais sanitaris dedicats a l’atenció de l’ELA i solucions aplicables”, comenta Iria González, infermera de la Unitat d’Experiència d’Usuari.

Què hem fet?

Amb l’objectiu de millorar l’experiència de tots els/les usuaris/àries (pacients, acompanyants i professionals) s’han ampliat les Consultes Externes de Neurologia amb la incorporació d’una nova, polivalent, amb unes mides diferents que permeten el treball conjunt de diversos professionals a l’hora i actuacions concretes a la sala d’espera per fer més confortable per als/a les pacients (molts en cadira de rodes) i per a les famílies.

Aquesta acció forma part del marc del projecte d’humanització global de l’Hospital, concebut com un cos humà. En concret la proposta gràfica de les consultes d’ELA s’inspira en la sinapsi com a símbol de l’energia que connecta, de la unió i del vincle entre persones, i del treball en equip que fa possible una atenció compartida i humana.

Històries Humanes: un exemple d'ELA familiar

Hemofília, un cas d’escolta activa

L'hemofília és una malaltia minoritària i hereditària en la qual la sang no coagula adequadament. Això és degut a la deficiència dels factors de coagulació VIII o IX.  Afecta un 26,6% de cada 100.000 homes nascuts vius. Es tracta d’una malaltia lligada al sexe, al cromosoma X, per la qual cosa els homes tenen formes molt més greus que les dones.
 

“Les persones afectes d’hemofília poden tenir sagnats, que poden ser espontanis sense cap causa, davant petits traumatismes o intervencions quirúrgiques o dentals, encara que siguin menors. En els dèficits més greus hi ha freqüentment sagnats dins de les articulacions de forma espontània que poden arribar a afectar molt la mobilitat de la persona que ho pateix. Per la cura d’aquest/tes pacients es necessita un abordatge multidisciplinari i una visió integral”, explica Marina Carrasco, adjunta del Servei d’Hematologia de Sant Pau i experta en hemostàsia i trombosi.
 

La Unitat d’hemostàsia de Sant Pau junt amb Sant Joan de Déu (que porta els pacients pediàtrics) formen una unitat integrada que està reconeguda com a centre CSUR a nivell nacional, com a Xarxa d’Unitat d'Expertesa Clínica (XUEC) del Servei Català de Salut i acreditada com a centre d’hemofília europeu per la EAHAD (Societat Europea d’Hemofília i Malalties Afins), a més forma part de la xarxa europea ERN-EuroBloodNet. Uns segells d’excel·lència als que sumem, a més, l’experiència d’anys de tractament d’aquesta patologia.
 

Tot així, davant la complexitat de l’atenció d’aquesta malaltia, i del seguiment que requereix, va sorgir l’interès d’identificar de manera col·laborativa (amb professionals i pacients, dones portadores i altres departaments o Serveis implicats), escoltant les necessitats/realitats del seu dia a dia, les problemàtiques i ineficiències del procés en cada fase. Per això es va dur a terme un exhaustiu treball d'anàlisi i participació col·laborativa, mitjançant tècniques qualitatives d’escolta activa i sessions de cocreació per a la detecció de millores en el circuit del/de la pacient; i es va poder dibuixar un circuit complet a l'Hospital de Sant Pau.
 

A partir d'aquest treball es va obtenir una visió detallada i consensuada del recorregut real que travessen aquestes persones (viatge del pacient o “Patient Journey”), des del primer contacte amb el sistema sanitari fins al seguiment i gestió a llarg termini.
 

L'objectiu final del procés és transformar les troballes anteriors en propostes concretes de millora que permetin optimitzar l'atenció a pacients amb coagulopaties. Han sortit més de 60 oportunitats de millora i actualment s’està valorant per veure quines d’elles són viables per a la seva implementació.
 

Programa de Malalties Minoritàries de Sant Pau

El model d’atenció a les malalties minoritàries està enfocat en la millora de la identificació de les malalties minoritàries per rebaixar el temps de diagnòstic i en l’augment del coneixement assistencial i de recerca de valor per part dels professionals, destinat a millorar l’experiència de pacient en un sistema d’atenció integral. Un model que aglutina diverses xarxes d’expertesa en l’àmbit català, espanyol i europeu: XUEC, CSUR i ERN.

Enguany Sant Pau ha obtingut dos nous CSUR  en “Neuromodulació cerebral i medul·lar del dolor neuropàtic refractari” i “Malalties minoritàries en adults que cursen amb trastorns cognitius”, valorant l’Hospital com a centre de referència en aquestes patologies. Més informació

Coneix en què més som referents

Vols saber més sobre el nostre model
 

L’IR Sant Pau investiga les malalties minoritàries per transformar-ne el diagnòstic i el tractament

Les malalties minoritàries plantegen un dels reptes més grans per a la recerca biomèdica actual. La seva baixa prevalença individual, l’heterogeneïtat clínica i la complexitat molecular que les caracteritza dificulten el diagnòstic precoç i limiten el desenvolupament de tractaments específics. Tot i que cadascuna afecta un nombre reduït de persones, en conjunt el seu impacte és considerable: s’estima que existeixen més de 7.000 malalties minoritàries descrites i que, globalment, afecten entre el 6 % i el 8 % de la població, cosa que equival a més de 300 milions de persones a tot el món.
 

Davant d’aquest escenari, l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) ha situat la recerca en malalties minoritàries com una prioritat estratègica. A través del Programa en Medicina Genòmica i Malalties Rares, el centre integra 18 grups de recerca i reuneix més de 300 investigadors i tècnics que treballen de manera coordinada per millorar el diagnòstic, comprendre les bases moleculars d’aquestes patologies i avançar cap a abordatges terapèutics més personalitzats, connectant la recerca bàsica amb la pràctica clínica. Aquest programa ha publicat més de 2.000 articles científics i revisions des del 2018, posicionant l’IR Sant Pau com un dels centres més actius en aquest àmbit.
 

L’IR Sant Pau és, a més, la institució espanyola amb més representació al Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER), amb cinc grups finançats per l’Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Aquesta presència reforça el paper de Sant Pau com a centre líder en la recerca translacional, facilitant la transferència de coneixement del laboratori a la pràctica clínica.
 

El centre també està plenament compromès amb la medicina personalitzada i de precisió, un enfocament que permet adaptar els tractaments a les característiques genètiques individuals dels pacients. En aquest sentit, participa en el projecte IMPaCT (Infraestructura de Medicina de Precisió Associada a la Ciència i la Tecnologia), amb tres iniciatives clau:

IMPaCT-GENÒMICA, liderat pel Dr. Jordi Surrallés, amb l’objectiu d’implementar la genòmica en el sistema sanitari per millorar el diagnòstic i el tractament de malalties rares.

IMPaCT-VUSCAN, també liderat pel Dr. Jordi Surrallés, un projecte destinat a determinar la causa genètica de predisposició al càncer en famílies amb varis casos del mateix tumor.

IMPaCT-Data, dirigit pel Dr. José Manuel Soria, que treballa en la gestió i l’anàlisi massiva de dades per optimitzar la recerca i la presa de decisions clíniques.
 

Resultats recents que impulsen el coneixement i el diagnòstic

En els darrers mesos, l’IR Sant Pau ha contribuït a generar nous coneixements en malalties minoritàries amb repercussió directa en el diagnòstic, l’estandardització clínica i la comprensió dels seus mecanismes biològics. Aquests avenços s’han materialitzat tant en iniciatives orientades a unificar criteris assistencials com en estudis que aprofundeixen en aspectes encara poc explorats d’aquestes patologies.
 

En aquest context, la publicació de la primera guia clínica europea per a la síndrome d’Alport ha permès establir criteris diagnòstics i genètics consensuats, així com recomanacions estructurades per al seguiment dels pacients. Aquest marc comú facilita una atenció més homogènia en l’àmbit europeu i reforça la presa de decisions clíniques basades en l’evidència en aquesta malaltia renal genètica de baixa prevalença.
 

En l’àmbit de les malalties genètiques multisistèmiques, un estudi en adults amb complex d’esclerosi tuberosa ha analitzat la càrrega de símptomes neuropsiquiàtrics no tractats en l’edat adulta. Els resultats han posat de manifest la persistència de necessitats clíniques no cobertes i han subratllat la importància de mantenir un abordatge integral i continuat que combini l’atenció neurològica, psiquiàtrica i psicosocial al llarg del temps.
 

La recerca també ha avançat en la comprensió dels mecanismes fisiopatològics de determinades malalties rares. Una revisió científica centrada en el paper de l’oxitocina en l’hipopituïtarisme ha ampliat la perspectiva sobre aquest trastorn endocrinològic poc freqüent, destacant possibles implicacions d’aquesta neurohormona més enllà del dèficit hormonal clàssic i obrint noves vies per a futures investigacions clíniques.
 

De manera paral·lela, una revisió dedicada a les neuropaties autoimmunes primàries ha aprofundit en els processos immunològics implicats en aquestes patologies del sistema nerviós perifèric, analitzant com la interacció entre autoanticossos, cèl·lules immunes i estructures nervioses pot condicionar l’evolució de la malaltia i orientar el desenvolupament d’estratègies terapèutiques dirigides.
 

Finalment, l’aplicació de tècniques avançades de ressonància magnètica ha permès millorar la identificació de parkinsonismes atípics com la paràlisi supranuclear progressiva i la degeneració corticobasal. Aquestes taupaties minoritàries presenten sovint símptomes superposats amb altres malalties neurodegeneratives més prevalents, fet que en dificulta el diagnòstic precoç. La incorporació de biomarcadors d’imatge més precisos contribueix a una caracterització clínica més objectiva i a la reducció dels retards diagnòstics.
 

Línies de recerca i projectes en desenvolupament

Juntament amb els avenços ja publicats, l’IR Sant Pau manté actives diverses línies de recerca orientades a aprofundir en el coneixement de malalties minoritàries i a generar noves oportunitats diagnòstiques i terapèutiques. Aquestes iniciatives combinen recerca bàsica, aproximacions translacionals i suport competitiu que permet consolidar equips i dedicar temps específic a patologies de baixa prevalença.
 

En aquest marc s’inscriu el projecte centrat en l’anèmia de Fanconi, una malaltia hereditària rara caracteritzada per alteracions en els mecanismes de reparació de l’ADN i una elevada predisposició al desenvolupament de càncer, sobretot el càncer oral. La recerca analitza els processos d’inestabilitat genòmica associats a la malaltia i aprofundeix en la caracterització funcional de variants genètiques, amb l’objectiu de comprendre amb més precisió els mecanismes biològics implicats i el seu impacte en l’evolució clínica. Els recercadors estan actualment duent a terme el primer assaig clínic mai fet fins ara per trobar un tractament contra el càncer orla en aquests pacients.
 

També en l’àmbit de les malalties cerebrovasculars genètiques, el projecte CADASIMUS desenvolupa una estratègia de reposicionament farmacològic en el CADASIL, una arteriopatia cerebral hereditària rara vinculada a alteracions en el gen NOTCH3. La iniciativa avalua fàrmacs ja disponibles per determinar-ne la potencial capacitat d’intervenir en els mecanismes implicats en la malaltia, amb la finalitat d’explorar noves opcions terapèutiques en una patologia que actualment no disposa de tractaments específics modificadors del curs clínic.
 

En el terreny del diagnòstic, un altre projecte en marxa se centra en la identificació i validació de biomarcadors plasmàtics i d’imatge per al diagnòstic de les taupaties 4R, un grup de trastorns neurodegeneratius poc freqüents que inclou entitats com la paràlisi supranuclear progressiva i la degeneració corticobasal. Aquestes malalties presenten importants dificultats diagnòstiques, especialment en fases inicials, a causa de la superposició de símptomes amb altres patologies més prevalents. El desenvolupament de marcadors biològics específics busca millorar la precisió i l’objectivitat del diagnòstic, facilitant una identificació més precoç i diferenciada.
 

Així mateix, una ajuda d’intensificació investigadora permet reforçar la línia de treball centrada en l’esclerosi lateral amiotròfica (ELA), una malaltia neurodegenerativa minoritària d’elevada complexitat clínica. Aquest suport facilita una dedicació més elevada a la recerca clínica i biomolecular en ELA, consolidant una línia orientada a aprofundir en els mecanismes implicats en la malaltia i a avançar en la seva caracterització diagnòstica i pronòstica.
 

De manera complementària, les ajudes d’intensificació també contribueixen a impulsar línies de recerca en l’àmbit de les endocrinopaties rares, en connexió amb l’entorn de les xarxes europees de referència com Endo-ERN. Aquest reforç de la dedicació investigadora permet avançar en l’estudi de trastorns hormonals poc freqüents i consolidar una activitat científica sostinguda en patologies que requereixen alta especialització i continuïtat per millorar-ne l’abordatge clínic.
 

En conjunt, aquestes línies actives reflecteixen una estratègia de recerca sostinguda que aborda les malalties minoritàries des de diferents nivells —molecular, diagnòstic i terapèutic— i que permet millorar de manera progressiva la precisió en el seu abordatge clínic.

 

Perspectiva global i futur de la recerca en malalties minoritàries

Aquestes línies en desenvolupament, juntament amb els resultats ja obtinguts, configuren un model de recerca sostingut i estructurat que aborda les malalties minoritàries des de múltiples perspectives: clínica, molecular i tecnològica. La combinació d’estudis mecanístics, eines diagnòstiques avançades i projectes translacionals permet avançar de manera progressiva cap a una precisió més elevada en la caracterització d’aquestes patologies i en la identificació de noves oportunitats terapèutiques.
 

En un àmbit marcat per la complexitat i la baixa prevalença individual de cada malaltia, l’avenç depèn de la continuïtat, l’especialització i la capacitat d’integrar coneixement divers. Des d’aquest enfocament transversal, l’IR Sant Pau contribueix a transformar de manera progressiva el diagnòstic i el tractament de les malalties minoritàries, alineant recerca i pràctica clínica per donar resposta a un repte que, tot i ser individualment poc freqüent, té un impacte col·lectiu de gran magnitud.