Back

La Unitat de Genomica de Malalties Complexes de lIIB Sant Pau liderara un estudi sobre la resposta de lexpressio dels gens en situacions ambientals extremes

Events
21/12/2018
La Unitat de Genòmica de Malalties Complexes de l'IIB Sant Pau liderarà un estudi sobre la resposta de l'expressió dels gens en situacions ambientals extremes

La Unitat de Genòmica de Malalties Complexes, de l'Institut de Recerca Biomèdica de Sant Pau (IIB-Sant Pau), liderarà un estudi sobre la resposta de l'expressió dels gens en situacions ambientals extremes. Aquest estudi es durà a terme en col·laboració amb la Universitat Politècnica i l'Hospital Clínic a partir de les dades recollides en l'expedició "K2WinterTopApeal" de l'alpinista Alex Txikon, que partirà cap al Pakistan el proper mes de gener.

La investigació analitzarà l'impacte genètic, fisiològic i biomèdic de la manca d'oxigen (hipòxia) en trekkers durant l'aproximació i ascensió al K2 (8.611 m) al Karakorum (Pakistan). Per a l'estudi, s'analitzaran les mostres biològiques de 17 alpinistes, liderats per Alex Txikon.

 

En la primera etapa es prendran mostres dels trekkers i els alpinistes a Bilbao com a situació basal, a nivell del mar, abans de partir per al Pakistan; en la segona etapa es recolliran de nou mostres a Bilbao a les 24 hores del retorn, per determinar la recuperació un cop es torna a la situació basal a nivell del mar. Es prendran també dades biològiques, clíniques i ambientals durant les diferents etapes de l'ascensió per veure com el cos s'aclimata a l'altura i així poder identificar els mecanismes genètics d'adaptació a l’hipòxia o manca d'oxigen en condicions ambientals extremes.



Objectiu de l'estudi

El principal objectiu és identificar els factors genètics i els mecanismes reguladors associats amb els canvis fisiològics causats per l'exposició a l’hipòxia hipobàrica ambiental extrema a partir del que es coneix com Dades-Òmiques:

 

 

  • Genòmica: Bases genètiques a partir de l'ADN.
  • Transcriptòmica: Expressió de tot el genoma a partir RNA.
  • Epigenòmica: Regulació del genoma a partir del miRNA.
  • Dades clíniques i biològics.

 

 

A qui pot beneficiar aquest estudi?

• Pacients amb malalties respiratòries cròniques, on els resultats obtinguts poden aportar informació sobre els mecanismes fisiològics associats a la manca d'oxigen que pateixen.
• Població en general que viatja a zones d'altura elevada.
• Esportistes ocasionals o d'elit que realitzen la seva activitat esportiva en alçada.
• La comunitat científica, a través de la difusió de nous coneixements i eines.

 

Especialment destacable és el disseny, l'estratègia i l'enfocament innovador del projecte que pot ser extrapolable a altres estudis.


• El sector biosanitari i biofarmacèutic a través de l'explotació dels resultats de la recerca poden aportar informació sobre mecanismes fisiològics per a la identificació de noves solucions per al tractament i prevenció de malalties cardio-respiratòries.
 

 

Sobre els investigadors que participaran en el projecte


Dr. José Manuel Soria: és el responsable de la Unitat de Genòmica i de Malalties Complexes de l'Institut de Recerca Biomèdica de Sant Pau de Barcelona (IIB-Sant Pau). És expert en l'estudi de les bases genètiques amb trets complexos associades a patologies cardiovasculars i a genètica en medicina de l'esport.


Ha liderat diferents projectes nacionals i internacionals, amb més de 150 publicacions cions en revistes internacionals. Entre els projectes a destacar hi ha el SHERPA_Everest'2017 on s'han establert les bases de la investigació genòmica en adaptació a l'alçada i la falta d'oxigen.

 

Els seus treballs han rebut diferents premis nacionals i internacionals, entre el qual destaca el prestigiós premi a l'Excel·lència en Transferència de Coneixement del Science and Innovation Forum. És un gran aficionat a l’alpinisme i ha participat en diverses expedicions a l'Himàlaia.

http://www.recercasantpau.cat/es/grupo/genomica-y-bioinformatica-de-enfermedades-de-base-genetica-compleja/

 


Emma Roca, llicenciada en Bioquímica i atleta d'elit de ultramaratones de muntanya. Actualment està realitzant la tesi doctoral en el projecte SUMMIT, el principal objectiu és determinar si la població que practica exercici de llarga durada i gran intensitat té més risc sobre la salut en comparació amb la població sedentària i la població moderadament activa. http://www.emmaroca.com/es/tesis/

 

Forma part de l'equip investigador del projecte SHERPA_Everest'2017, que està avaluant els paràmetres cardíacs i de dany muscular associats a l’hipòxia hipobàrica a l'Everest.

 

Dra. Laura Pelegrín és adjunta del Servei d'Oftalmologia de l'Hospital Clínic de Barcelona. Especialista en retina i màcula, forma part de l'equip investigador del projecte SHERPA_Everest'2017, avaluant els danys vasculars en els ulls en alpinistes i trekkers sotmesos a hipòxia hipobàrica a l'Everest.

https://www.researchgate.net/profile/Laura_Pelegrin

 


communication contact
Press Officer

Abraham del Moral

Telèfon: 93 553 78 30

E-mail: adelmoralp@santpau.cat

Hiring Venues

Telephone: (+34) 93 553 78 30

E-mail: espais@santpau.cat