NOTÍCIES
  • OFERTA POSICIÓN PARA CONTRATO PFIS PARA REALIZACIÓN DE TESIS DOCTORAL
    23/01/2019

    OFERTA POSICIÓN PARA CONTRATO PFIS PARA REALIZACIÓN DE TESIS DOCTORAL

    Se oferta la posibilidad de solicitar un contrato PFIS asociado al proyecto de investigación FIS concedido “Análisis del transcriptoma mediante RNA-Seq en pacientes con patología neuromuscular no resuelta tras secuenciación de exoma: optimización del algoritmo diagnóstico”.
  • Convocatoria Juan de la Cierva 2019
    28/02/2019

    Convocatoria Juan de la Cierva 2019

    OFERTA POSICIÓN PARA CONTRATO JUAN DE LA CIERVA FORMACIÓN/ INCORPORACIÓN
  • Taula rodona sobre els avenços en la investigació de malalties minoritàries
    23/11/2018

    Taula rodona sobre els avenços en la investigació de malalties minoritàries

    El Dr. Jordi Surrallés, director del Servei de Genètica de l’Hospital i del Grup de recerca Síndromes d’inestabilitat genòmica i reparació de l’ADN de l’Institut de Recerca de Sant Pau i el Dr. Jordi Díaz Manera, de la Unitat de malalties neuromusculars del Servei de Neurologia de l’Hospital, participaran el proper 27 de novembre en la taula rodona, prèvia a la projecció del documental “Jovenes invisibles”, sobre els avenços en la investigació de malalties minoritàries. L’acte tindrà lloc al Caixaforum de Madrid. Un esdeveniment organitzat per la Fundación Isabel Gemio i l’Obra Social “la Caixa”.
  • Presentació de la Fundació Anèmia de Fanconi
    01/10/2018

    Presentació de la Fundació Anèmia de Fanconi

    El proper 8 d'octubre al matí, a la Sala Francesc Cambó del Recinte Modernista de Sant Pau, tindrà lloc la presentació pública de la Fundació Anèmia de Fanconi. La Fundació neix amb la idea d’oferir una millora en el marc de la lluita contra aquesta malaltia. Adjunt trobareu el programa de la jornada.
  • Descobreixen dos gens implicats en la síndrome de Bloom
    31/07/2018

    Descobreixen dos gens implicats en la síndrome de Bloom

    Investigadors de l'Institut de Recerca de l'Hospital de Sant Pau i de la Universitat Autònoma de Barcelona participen en un estudi multicèntric que ha descobert dos gens implicats en la síndrome de Bloom, una malaltia rara caracteritzada per baixa estatura, immunodeficiència i predisposició a leucèmia, limfoma i tumors sòlids.
  • Investigadors de l'Institut de Recerca de l'Hospital de Sant Pau identifiquen l'origen genètic de l'esterilitat en un subtipus de pacients azoospèrmics
    27/07/2018

    Investigadors de l'Institut de Recerca de l'Hospital de Sant Pau identifiquen l'origen genètic de l'esterilitat en un subtipus de pacients azoospèrmics

    En el context d'un projecte finançat per l'Institut de Salut Carlos III (FIS / FEDER-PI14 / 01250, responsable Dra Csilla Krausz) sobre les causes genètiques de azoospèrmia, els andròlegs i andro-genetistes de la Fundació Puigvert de Barcelona i IIB- Sant Pau en col·laboració amb el grup que lidera el Dr. Jordi Surrallés (U745 CIBERER, Hospital Sant Pau i la Universitat Autònoma de Barcelona) han descobert que entre un 5 i un 10% de pacients azoospèrmics amb la síndrome de sol cèl·lules de Sertoli (SCOS en les seves sigles en anglès) i amb lleus alteracions d'alguns paràmetres hemàtics específics són en realitat afectats per anèmia de Fanconi, malaltia rara que es manté oculta en aquests casos fins a l'edat adulta reproductiva causa que el seu fenotip clínic hematològic està atenuat. El mecanisme d'atenuació és la reversió mutacional en cèl·lules progenitores hematopoètiques i la consegüent co-existència de cèl·lules sanes i malaltes en medul·la òssia, fenomen conegut com mosaïcisme somàtic.
  • Un consorci internacional liderat per investigadors catalans descobreix un nou gen anomenat EDC4 implicat en el càncer de mama familiar
    14/03/2018

    Un consorci internacional liderat per investigadors catalans descobreix un nou gen anomenat EDC4 implicat en el càncer de mama familiar

    Un consorci internacional d’investigadors liderat pel Dr. Jordi Surrallés, director del Servei de Genètica de l’Hospital de Sant Pau, Catedràtic de Genètica de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) i investigador del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) i el Dr. Miquel Àngel Pujana, director del Programa de Recerca ProCURE de l’Institut Català d’Oncologia (ICO, IDIBELL) ha identificat un nou gen, implicat en el càncer de mama familiar, anomenat EDC4.
Actualitat
Contacte
Ubicació

Servei de Genètica

Laboratoris Bloc B, planta -2

Contacte

Correu electrònic: genetica@santpau.cat

Telèfon: 93 553 72 65

Fax: 93 553 72 87