Cartera de serveis
  • Estudi i diagnòstic molecular de les hemoglobinopaties, talasemies, hemocromatosi, hemofílies, dèficit de factors V i VII i síndrome de Gilbert.
  • Estudis de Farmacogenètica.
  • Estudi i diagnòstic molecular d'hipoacúsies.
  • Estudi i diagnòstic molecular de malalties neuromusculars: distròfies musculars, miopaties congènites i síndromes miastènics congènits.
  • Estudi i diagnòstic molecular de les malalties oncogenètiques: càncer de mama i ovari hereditari i neurofibromatosis tipus 1.
  • Estudi i diagnòstic molecular de malalties de la motoneurona: atrófies musculars espinals (SMN1  i IGHMBP2), síndrome de Kennedy, esclerosi lateral amiotròfica, amiloïdosis.
  • Estudi i diagnòstic de malalties neurològiques relacionades amb transtorns del moviment: Corea de Huntington i atàxia de Friedreich.

Cartera de Serveis de Genetica

Contacte
Ubicació

Servei de Genètica

Laboratoris Bloc B, planta -2

Contacte

Correu electrònic: genetica@santpau.cat

Telèfon: 93 553 72 65

Fax: 93 553 72 87